인간 DNA의 암흑 물질에 빛을 비추다

크레딧: Pixabay/CC0 공개 도메인

캘리포니아 대학 샌디에이고의 연구원들은 인간 게놈의 단일 세포 염색질 지도를 생성했습니다. 염색질은 진핵 세포에서 발견되는 DNA와 단백질의 복합체입니다. 주요 유전자의 조절 요소의 염색질 영역은 특정 세포 핵 내에서 열린 구성으로 나타납니다. 다양한 유형의 인간 조직 세포에서 접근 가능한 염색질 영역을 정확하게 식별하는 것은 인간의 건강이나 질병에서 유전자 조절 요소(비코딩 DNA)의 역할을 이해하기 위한 핵심 단계가 될 것입니다.


결과는 2021년 11월 12일자 온라인판에 게재되었다. 감옥.

과학자들에게 “생명의 책”으로 알려진 인간 게놈은 대부분 기록되지 않은 상태입니다. 또는 적어도 읽지 않은. 과학은 인간을 만드는 데 필요한 모든 단백질 코딩 유전자의 유명한(대략적인) 수를 20,000개 이상에 가깝게 지정했지만 이 추정치는 실제로 구축 과정이 어떻게 작동하는지 정확히 설명하기 시작하지 않습니다. 질병에 걸릴 수 있습니다.

유전학 센터 소장이자 캘리포니아 대학교 샌디에이고 의과대학 세포 및 분자 의학 교수이자 UCSD의 루드비히 암 연구 연구소 회원인 핑 렌(Ping Ren) 박사는 말했습니다.

“주요 이유 중 하나는 98% 이상인 대부분의 인간 DNA 서열이 비단백질 코딩이고 우리는 아직 이 서열에 포함된 정보를 풀 수 있는 유전 암호 책이 없기 때문입니다.”

즉, 챕터 제목을 알아내는 것과 비슷하지만 나머지 페이지는 공백으로 남겨둡니다.

공백을 채우려는 노력은 ENCODE(Encyclopedia of DNA Elements)라는 지속적인 국제적 노력에서 널리 보고되며 Ren과 동료들의 작업도 포함됩니다. 특히, 그들은 의 역할과 기능을 조사했습니다. 염색질, 이것은 핵 내부의 염색체를 구성하는 DNA와 단백질의 복합체입니다. 진핵 세포.

DNA는 세포에 대한 유전적 지시를 전달합니다. 히스톤이라고 하는 염색질의 핵심 단백질은 DNA를 세포 핵에 꼭 맞는 조밀한 모양으로 단단히 조립하는 데 도움이 됩니다. (각 세포 핵에는 약 6피트의 DNA가 있으며 각 인체에는 약 100억 마일 떨어져 있습니다.) 염색질에서 DNA를 조립하는 방식의 변화는 DNA 복제 및 유전자 발현과 관련이 있습니다.

후, 후 마우스 작업Ren과 협력자들은 인간 게놈에 있는 염색질의 단일 세포 아틀라스에 관심을 돌렸습니다.

그들은 600,000명 이상의 사람들에게 이 분석법을 적용했습니다. 세포 여러 기증자로부터 30개의 성인 인간 조직을 샘플링한 다음 이 정보를 15개 태아 조직 유형의 유사한 데이터와 결합하여 약 120만 시스 필터에서 염색질 상태를 나타냅니다.조직적 요소 222개의 다른 세포 유형에서

연구 공동 저자인 Sebastian Presel, PhD 및 테스트를 수행한 공동 연구 센터인 UC San Diego Center for Epigenomics의 Single Cell Genomics 공동 소장은 말했습니다.

시스 조절 요소는 인접 유전자의 전사(DNA의 일부를 RNA로 복사)를 조절하는 비암호화 DNA 영역입니다. 전사는 유전 정보를 행동으로 바꾸는 기본 과정입니다.

공동 저자인 Kyle J. 박사는 “지난 10년간의 연구에 따르면 비암호화 DNA 서열 변이가 당뇨병, 알츠하이머병 및 자가면역 질환과 같은 인간의 다유전자 특성 및 질병의 주요 동인이라는 것이 입증되었습니다.”라고 말했습니다. Gulton, Ph.D., University of California, San Diego School of Medicine 소아과 조교수.

“이러한 비암호화 변이체가 질병에 어떻게 기여하는지 설명하는 데 도움이 되는 새로운 모델은 이러한 서열 변화가 전사 조절 요소의 기능을 방해하고 뉴런, 면역 세포 또는 상피와 같은 질병 관련 세포 유형에서 결함 있는 유전자 발현을 유도한다고 가정합니다. 첫 번째 참가자인 Kai Zhang 박사는 세포 및 분자 의학과의 박사후 연구원입니다. “비코딩 위험 변이체의 기능을 잠금 해제하는 주요 장벽은 전사 조절 요소의 세포 유형별 매핑 부족입니다. 인간 유전자. ”

새로운 발견은 240개의 다유전자 형질 및 질병의 병리학적 특징과 관련된 세포 유형을 확인하고 비암호화 변이체의 위험을 설명한다고 Ren은 말했습니다.

“우리는 이 자원이 앞으로 수년 동안 광범위한 인간 질병에 대한 메커니즘 연구를 크게 촉진할 것이라고 믿습니다.”

크로마틴 아틀라스는 또한 과학계가 섬유아세포, 면역 세포 또는 내피 세포와 같은 여러 조직에서 발견되는 세포 유형에 대한 조직 환경의 차이를 밝힐 수 있도록 해줄 것이라고 Presel은 말했습니다.


관상 동맥 질환의 위험 인자 기능에 대한 세포 유형별 통찰력


추가 정보:
Kai Zhang et al., 인간 게놈에서 염색질 접근성의 단세포 아틀라스, 감옥 (2021). DOI: 10.1016 / j.cell.2021.10.024

저널 정보:
감옥

인용구: Shedding light on dark matter in human DNA (2021년 11월 12일) https://phys.org/news/2021-11-illuminating-dark-human-dna.html에서 2021년 11월 13일에 확인함

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